بیماری آکندروپلازی یا کوتولگی چیست ؟ علل و علائم آن

​

قد یک صفت پلی ژنتیکی است، یعنی چند ژن متفاوت روی آن تاثیر می گذارد. به این صورت که اگر قد پدر یا مادر شما کوتاه است، دلیلی بر کوتاه قد شدن شما نیست. با این حساب اگر همه افراد خانواده پدری و مادری شما کوتاه قد باشند، شما هم شانس بالایی برای کوتاهی قد دارید. در ادامه این مقاله با بیماری به نام آکندروپلازی یا کوتولگی که باعث کوتاهی قد در انسان است، بیشتر آشنا می شویم. اگر می خواهید در مورد این بیماری اطلاعات کافی داشته باشید، این مقاله را مطالعه کنید.

آکندروپلازی چیست؟

​

بیماری آکندروپلازی یا کوتولگی

این بیماری (Achondroplasia) یک اختلال ژنتیکی در رشد استخوان اندروکندرا است که از ویژگی های بسیار مهم آن کوتولگی محسوب می شود. افرادی که این بیماری را دارند، دارای دست ها و پاهای کوتاهی هستند، در صورتی که نیم تنه دارای طول طبیعی است.

افراد مبتلا به این بیماری قد 131 سانتی متر برای مردان و 123 سانتی متر برای زنان دارند. همچنین یکی دیگر از ویژگی های این بیماری می توان به سر بزرگ و پیشانی برجسته در افراد بیمار اشاره کرد.

انواع مختلف بیماری کوتولگی

این بیماری یک بیماری اتوزومال غالب است و سه شکل اصلی دارد:

• هموزیگوت کشنده: نوزادانی که با هموزیگوت متولد می شوند، معمولا مرده به دنیا می آیند یا در عرض چند ماه پس از تولد می میرند.
• هتروزیگوت غیر کشنده
• آکندروپلازی شدید

عوامل بیماری کوتولگی

در مرحله اولیه رشد جنین، بیشتر اسکلت از غضروف تشکیل شده است. در موارد عادی، بیشتر غضروف ها تبدیل به استخوان می شوند. اگر به این بیماری مبتلا باشید، بسیاری از غضروف ها به استخوان تبدیل نمی شود. این بیماری به دلیل جهش در ژن به وجود می آید که باعث اختلال در رشد طبیعی اسکلت انسان است.

آیا این بیماری ارثی است؟

در بیشتر از 80 درصد موارد این بیماری ارثی نیست و تنها حدود 20 درصد موارد ارثی است. اگر یکی از والدین این عارضه را داشته باشد، احتمال این که کودکشان به این بیماری مبتلا شود، 50 درصد خواهد بود.

بیماری مورد نظر در اثر جهش خود به خودی در ژن اتفاق می افتد. همچنین این جهش از الگوی توارث اتوزومال غالب پیروی می کند.

در ادامه قصد داریم با علائم این بیماری آشنا شویم.

علائم بیماری آکندروپلازی یا کوتاه قامتی

​

علائم آکندروپلازی یا کوتاه قامتی

افرادی که به این بیماری مبتلا هستند، به طور کلی سطح هوش طبیعی دارند. یعنی علائم آن ها جسمی است، نه روانی. در هنگام تولد، کودک مبتلا به بیماری کوتولگی احتمالا دارای موارد زیر خواهد بود:

• قد کوتاهی که از نظر سن و جنس به صورت قابل توجهی کمتر از حد متوسط است.
• کوتاهی دست ها و پاها، به ویژه بالای بازوها و ران ها در مقایسه با بدن
• انگشت های کوتاهی که در آن انگشت حلقه و وسط ممکن است از هم دیگر دور باشند.
• سر نامتناسب با بدن
• پیشانی غیر طبیعی بزرگ و برجسته
• در خم کردن آرنج مشکل دارند.
• چاق هستند.
• عفونت گوش به دلیل باریک بودن مجرای گوش
• ایجاد پاهای خمیده
• انحنای غیر طبیعی ستون فقرات
• تنگی کانال نخاعی جدید و شدید

تشخیص بیماری کوتولگی

​

تشخیص بیماری آکندروپلازی یا کوتولگی

پزشک متخصص شما ممکن است در دوران بارداری یا بعد از تولد نوزاد بیماری کودک شما را تشخیص بدهد.

تشخیص در دوران بارداری

بعضی از ویژگی های بیماری مورد نظر در طول سونوگرافی قابل تشخیص است. اینها شامل هیدروسفالی یا سر غیر طبیعی بزرگ است. اگر دکتر متخصص ژنتیک شما مشکوک به این بیماری باشد، ممکن است آزمایشات ژنتیکی تجویز کند. این آزمایش ها نمونه گیری از مایع آمنیوتیک (مایعی که جنین را در رحم احاطه کرده است) صورت می گیرد.

تشخیص بعد از تولد کودک

پزشک شما می تواند با بررسی ویژگی های کودک شما بیماری را تشخیص بدهد. همچنین ممکن است پزشک برای اندازه گیری طول استخوان های نوزاد عکس برداری با اشعه ایکس را تجویز کند. این کار می تواند تشخیص پزشک را آسان تر کند. همینطور برای جستجوی ژن معیوب آزمایش خون تجویز شود.

تاریخچه بیماری کوتاه قامتی

​

تاریخچه بیماری آکندروپلازی یا کوتولگی

اصطلاح آکندروپلازی برای اولین بار در سال 1878 برای جدا کردن آن از راشیتیسم استفاده شد. معنی این بیماری «بدون تشکیل غضروف» است. اوایل به عنوان یک توصیف عمومی برای همه اختلالات اندام کوتاه استفاده می شد. در نیمه اول قرن بیستم جزئیات و ویژگی های بالینی دقیق توسط لانگر و همکاران مشخص شد.

خطرات احتمالی این بیماری

مشکلات سلامتی در کودکان و بزرگسالانی که مبتلا به این بیماری هستند، بسیار شایع است. مشکلاتی که در ادامه گفته می شود، در همه بیماران مبتلا رخ نمی دهد. مشکلات ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• عدم تنفس برای کوتاه مدت (آپنه): نوزدان اغلب به صورت دوره ای دچار آپنه می شوند. جراحی برای برداشتن لوزه ها احتمالا این مشکل را حل می کند.
• عفونت گوش منظم: درمان این نوع عارضه، نیاز به لوله های گوش است.
• مشکلات دندانی: دندان های شلوغ یا کج ممکن است نیاز به درمان توسط متخصص ارتودنسی داشته باشد.
• چاقی: بهترین پزشک متخصص تغذیه می تواند راه هایی برای کمک به سالم نگه داشتن وزن کودکتان توصیه کند.

پیشگیری از بیماری کوتولگی

بیشتر آکندروپلازی یا کوتولگی در خانواده هایی اتفاق می افتد که سابقه این بیماری را ندارند و قابل پیشگیری نیستند. اگر والدین مبتلا به بیماری ذکر شده هستند، یک مشاور ژنتیک می تواند اطلاعات مفیدی در مورد انتقال این بیماری به فرزندتان به شما را بدهد.

درمان آکندروپلازی چیست؟

درمان بیماری کوتولگی یا کوتاه قامتی بیشتر شامل پرداختن به علائم و نشانه ها به جای درمان کامل است. روش های بیماری مانند مشاوره، داروها، جراحی و اقدامات غذایی است. جراحی تا حدودی می تواند مفید باشد که در آن می توان مشکلات ارتوپدی را هم برطرف کرد. افراد مبتلا به این بیماری دچار ناهنجاری هایی مثل بد شکل شدن زاویه اندام تحتانی، طولانی شدن اندام های کوتاه و تنگی کانال نخاع می شود که بیشتر با جراحی قابل درمان هستند.

درمان خانگی

بعضی از درمان های خانگی و تغییر دادن سبک زندگی وجود دارد که می توان از آن ها برای رفع این مشکل استفاده کرد. برای مثال:

• استفاده کردن از یک بالش یا بالشتک برای کمر
• یک زیر پایی برای نشستن کودک مبتلا به این بیماری
• رژیم غذایی سالم برای جلوگیری از چاقی

کلام آخر

امروزه با پیشرفت تکنولوژی مبتلا شدن به بیماری نسبت به گذشته سرعت بیشتری گرفته است. شما با مشاوره گرفتن دقیق از پزشکان متخصص تغذیه و فوق تخصص ژنتیک سایت دکتر با من می توانید از دچار شدن کودکتان به آکندروپلازی جلوگیری کنید. در مقاله سعی شد که به صورت جامع در مورد این بیماری مطلب گردآوری شود.

​

آنژیوادم پوستی چیست و راه درمان آن

​

آنژیوادم یک واکنش پوستی شبیه به کهیر است. این عارضه با تورم ناگهانی، موقتی و موضعی لایه عمیق پوستی، بافت زیر جلدی و غشاهای مخاطی مشخص می شود. اگرچه این بیماری می تواند هر قسمت از بدن را درگیر کند، اما اغلب در اطراف چشم ها، لب ها و اندام تناسلی ایجاد می شود. تورم ممکن است در سایر اندام ها از جمله روده ایجاد شود. این عارضه انواع مختلفی دارد که در این جا ضمن معرفی آن ها به توضیح کامل این بیماری می پردازیم، پس تا آخر با ما همراه شوید.

با تعریف این بیماری آشنا شوید

آنژیوادم تورم (ادم) لایه تحتانی پوست و بافت زیر پوست یا غشاهای مخاطی است. تورم ممکن است در صورت، زبان، حنجره، شکم یا بازوها و پاها نیز رخ دهد. این عارضه اغلب با کهیر همراه است که در قسمت فوقانی پوست متورم می شود. شروع معمولاً در عرض چند دقیقه تا چند ساعت است.

مکانیسم اصلی معمولاً شامل هیستامین یا برادی کینین است. نسخه مربوط به هیستامین به دلیل واکنش آلرژیک به عواملی مانند نیش حشرات، غذاها یا داروها است. نسخه مربوط به برادی کینین ممکن است به دلیل یک مشکل ارثی شناخته شده به عنوان کمبود مهارکننده استرا C1، داروهایی که به عنوان مهارکننده های آنزیم تبدیل کننده آنژیوتانسین شناخته می شوند، یا یک اختلال لنفوپرولیفراتیو ایجاد شود.

درمان برای محافظت از راه هوایی ممکن است شامل لوله گذاری یا کریکوتیروئیدوتومی باشد. آنژیوادم مرتبط با هیستامین را می توان با آنتی هیستامین ها، کورتیکواستروئیدها و اپی نفرین درمان کرد. در افراد مبتلا به بیماری مرتبط با برادی کینین، ممکن است از مهارکننده استراز C1، ecallantide یا ایکاتیبانت استفاده شود.

انواع آنژیوادم

​

انواع آنژیوادم

انواع مختلفی از این بیماری وجود دارد. برخی از سازمان ها ممکن است این بیماری را به انواع مختلف طبقه بندی کنند و انواع آن ممکن است متفاوت باشد. اما به طور کلی انواع آن عبارتند از: آلرژیک، ایدیوپاتیک، ناشی از دارو و ارثی.

آنژیوادم آلرژیک

این نوع از عارضه، شایع ترین نوع است و معمولاً کسانی را که به نوعی غذا، دارو، سم، گرده یا شوره حیوانات حساسیت دارند، تحت تاثیر قرار می دهد. در موارد جدی، ممکن است یک واکنش آلرژیک شدید به نام آنافیلاکسی وجود داشته باشد.

گلو ممکن است متورم شود و تنفس بیمار را سخت کند. فشار خون ممکن است به طور ناگهانی کاهش یابد. در واقع این نوع بیماری اورژانسی است و سریعا باید به پزشک مراجعه شود. این نوع بیماری مزمن یا طولانی مدت نیست. به محض اینکه فرد تشخیص داد کدام ماده باعث ایجاد واکنش آلرژیک شده است، می تواند از آن اجتناب کند.

آنژیوادم ناشی از دارو

برخی از داروها می توانند باعث این بیماری شوند. این نوع دارو ها شامل مهارکننده های آنزیم مبدل آنژیوتانسین (ACE)، درمانی برای فشار خون بالا یا فشار خون بالا است. 30 درصد از موارد این نوع بیماری که در بخش اورژانس مشاهده می شود، به استفاده از مهارکننده های ACE مرتبط است.

اگر این عارضه ناشی از استفاده از یک مهارکننده ACE باشد، دکتر متخصص ممکن است داروهای جایگزین را تجویز کند. نوع رایج دیگری از داروهایی که می تواند باعث آنژیوادم شود، گروه داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی (NSAIDS) مانند ایبوپروفن یا آسپرین است. این نوع داروها در واقع مسکن های رایج هستند.

آنژیوادم ایدیوپاتیک

اگر بیماری ایدیوپاتیک باشد، علت آن نامشخص است. در این مورد، پزشک ممکن است پس از بررسی همه علل معمول نتواند علت خاصی را برای این بیماری شناسایی کند.

آنژیوادم ارثی

برخی از انواع بیماری مورد نظر ارثی هستند. این بدان معناست که چندین نفر در خانواده ممکن است علائم داشته باشند. در مورد آنژیو ادم ارثی، پروتئین مهارکننده C1 مشکل دارد و سطح خونی بیمار از مهارکننده پروتئین C1-استراز (پروتئین (C1-1NH پایین خواهد بود. در این نوع از بیماری، علائم به صورت دوره ای بروز می کنند.

علائم و نشانه های آنژیوادم

​

علائم بیماری آنژیوادم

علائم و نشانه های این بیماری معمولاً به طور ناگهانی و سریع ظاهر می شوند و ممکن است تا 3 روز باقی بمانند. گاهی بینایی نیز ممکن است تحت تأثیر قرار گیرد. اگر پوشش داخلی گلو و مجاری تنفسی تحت تأثیر قرار گیرند، برونکو اسپاسم ممکن است رخ دهد. در بعضی افراد ممکن است مشکلات تنفسی وجود داشته باشد.

به طور کلی در افراد مبتلا به این بیماری پوست صورت به طور معمول در اطراف دهان، مخاط دهان یا گلو و همچنین زبان، در مدت چند دقیقه تا چند ساعت متورم می شوند. تورم همچنین می تواند در جاهای دیگر مانند دست ها نیز ایجاد شود. تورم می تواند باعث خارش شود یا دردناک باشد.

همچنین ممکن است به دلیل فشرده شدن اعصاب، احساس در نواحی آسیب دیده کمی کاهش یابد. علاوه بر این، کهیر نیز ممکن است به طور همزمان ایجاد شود. این بیماری در موارد شدید، با نفس نفس زدن یا خس خس سینه و کاهش سطح اکسیژن نیز همراه خواهد بود. لوله گذاری تراشه در این شرایط برای جلوگیری از ایست تنفسی و خطر مرگ لازم است.

گاهی اوقات، علت تماس با ماده ای آلرژی زا مانند بادام زمینی ممکن است باعث این عارضه شود، اما بیشتر اوقات علت یا ناشناخته است یا فقط ارتباط ضعیفی با قرار گرفتن در معرض آلرژن دارد. تشخیص دقیق این بیماری را بهتر است به دکتر متخصص آلرژی مربوطه بسپارید.

در آنژیوادم ارثی (HAE)، اغلب هیچ علت مستقیمی قابل شناسایی نیست، اگرچه ترومای خفیف، از جمله کارهای دندانپزشکی و سایر محرک ها، می تواند باعث حملات شود. معمولاً هیچ خارش یا کهیر مرتبطی وجود ندارد، زیرا یک پاسخ آلرژیک نیست.

بیماران مبتلا به HAE همچنین می توانند دوره های مکرر درد شکمی که اغلب به آنها حمله گفته می شود، داشته باشند که معمولاً با استفراغ شدید، ضعف و در برخی موارد اسهال آبکی همراه است. این حملات معده می تواند به طور متوسط ​​یک تا پنج روز طول بکشد و ممکن است برای مدیریت درد تهاجمی و هیدراتاسیون نیاز به بستری شدن در بیمارستان داشته باشد.

حملات شکمی همچنین باعث افزایش قابل توجهی در تعداد گلبول های سفید خون بیمار می شود که معمولاً در مجاورت 13000 تا 30000 است. همانطور که علائم کاهش می یابند، تعداد این گلبول های سفید نیز به آرامی شروع به کم شدن می کند و با فروکش کردن حمله به حالت عادی باز می گردد.

از آنجایی که علائم و آزمایش های تشخیصی تقریباً از درد شکم حاد (مانند آپاندیسیت) قابل تشخیص نیستند، ممکن است بیماران HAE تشخیص داده نشوند و تحت لاپاراتومی عمل های روی شکم یا لاپاراسکوپی قرار بگیرند که غیرضروری است.

HAE همچنین ممکن است باعث تورم در قسمت های مختلف بدن، به طور معمول در اندام های تناسلی، گردن، گلو و صورت شود. درد مرتبط با این تورم ها بسته به محل و شدت آن، از درد خفیف ناراحت کننده تا درد آزاردهنده متغیر است.

پیش بینی محل و زمان قسمت بعدی ادم غیرممکن است. اکثر بیماران به طور متوسط ​​یک اپیزود در ماه دارند، اما بیمارانی نیز هستند که هفتگی یا فقط یک یا دو اپیزود در سال دارند. محرک ها می توانند متفاوت باشند و شامل عفونت، جراحات جزئی، تحریک مکانیکی یا استرس شوند.

در بیشتر موارد، ادم در یک دوره 12 تا 36 ساعته ایجاد می شود و سپس در عرض 2 تا 5 روز فروکش می کند.

چه عواملی باعث آنژیوادم می شود؟

​

عوامل ایجاد آنژیوادم

این بیماری ناشی از افزایش نفوذپذیری مویرگی موضعی و خارج شدن پلاسما است که معمولاً توسط ماست سل ها، هیستامین یا آزادسازی برادی کینین ایجاد می شود. در واقع تحریک ماست سل و بازوفیل باعث آزاد شدن هیستامین می شود.

بیماری ذکر شده همراه با کهیر نوعی هیستامینرژیک را نشان می دهد که شامل آنژیوادم آلرژیک حاد و آنژیوادم ایدیوپاتیک هیستامینرژیک است و علت دقیق آن به نوع آن در بیمار بستگی دارد. اطلاعات بهترین متخصص پوست در سایت دکتر با من برای ارتباط سریع تر با این پزشک به شما در درمان این بیماری کمک خواهد کرد.

علت این بیماری به نوع آن بستگی دارد:

• نیش حشرات، تماس با لاتکس و برخی داروها مانند پنی سیلین یا آسپرین می تواند باعث این بیماری از نوع آلرژیک شود.
• برخی داروها، مانند مهارکننده های آنزیم مبدل آنژیوتانسین (ACE)، می توانند به این بیماری ناشی از دارو منجر شوند.
• ژنی که باعث تمایل به سطح پایین پروتئین خاصی در خون می شود، می تواند ارثی باشد. این امر به نوبه خود می تواند منجر به آنژیوادم شود.
• سایر محرک ها شامل بارداری، قرص های ضد بارداری، عفونت یا ضربه. معمولاً بیماران به طور مؤثر با دارو درمان می شوند. در این نوع، اپیزودها ممکن است شدید بوده و نیاز به بستری شدن در بیمارستان داشته باشند.

به طور کلی، علت آن، ممکن است در برخی از افراد مبتلا به این بیماری شناسایی نشود. با مراجعه به سایت پزشکی دکتر با من می توانید به متخصص پوست مشهور دسترسی پیدا کنید و برای ویزیت و معاینه نوبت بگیرید.

آنژیوادم چگونه درمان می شود؟

​

درمان بیماری آنژیوادم

اگرچه در اغلب موارد این بیماری بدون درمان پس از چند روز بهبود می یابد، اما معمولا از دارو استفاده می شود. برای موارد آنژیوادم آلرژیک و ایدیوپاتیک می توان از آنتی هیستامین ها و استروئیدهای خوراکی (قرص های استروئیدی) برای تسکین تورم استفاده کرد.

این بیماری ناشی از دارو را معمولاً می توان با استفاده از یک داروی جایگزین برای درمان هر بیماری زمینه ای که بیمار دارد، درمان کرد. اگرچه این بیماری قابل درمان نیست، درمان دارویی منظم می تواند از حملات در افراد مبتلا به این بیماری از نوع ارثی جلوگیری کند.

درمان این عارضه به علت آن بستگی دارد، اما مهم ترین اقدام اطمینان از آزاد بودن راه تنفس هوایی است. این بدان معنی است که در مواقع اضطراری، ممکن است یک لوله تنفسی برای ایمنی قرار داده شود. یک واکنش آلرژیک ممکن است با اپی نفرین درمان شود.

سایر داروها که برای درمان این بیماری استفاده می شوند، عبارتند از: آنتی هیستامین ها و کورتیکواستروئیدها.

اگر علت ارثی باشد، بیمار ممکن است داروهای اختصاصی، کنسانتره ای از مهارکننده C1، پروتئینی که از دست داده است یا پلاسمای تازه منجمد دریافت کند. به طور کلی، شناسایی و اجتناب از آلرژنی که منجر به آنژیوادم می شود، کلید پیشگیری از وقوع این بیماری است.

تورم معمولاً طی چند روز به خودی خود بهبود می یابد، اما درمان هایی وجود دارد که می تواند به رفع سریعتر آن کمک کند و خطر تکرار مجدد آن را کاهش دهد. به طور کلی درمان هر یک از انواع این بیماری به صورت زیر است:

• این بیماری از نوع آلرژیک و ایدیوپاتیک معمولاً با آنتی هیستامین ها یا گاهی با داروهای استروئیدی برای کاهش تورم درمان می شود.
• بیماری مورد نظر ناشی از دارو معمولاً اگر داروی دیگری را جایگزین کنید، برطرف می شود.
• آنژیوادم ارثی قابل درمان نیست، اما داروها می توانند به پیشگیری از تورم و درمان سریع ورم در صورت بروز کمک کنند.

در حقیقت این بیماری معمولاً در خانه قابل درمان است، اگرچه درمان در بیمارستان در موارد جدی ممکن است ضروری باشد.

تشخیص آنژیوادم

پزشک معمولاً می تواند تشخیص واضحی از نوع بیماری را از روی ظاهر علائم، شرحی از آنچه ممکن است باعث ایجاد آنها شده باشد و با گرفتن سابقه خانوادگی و پزشکی داشته باشد. همچنین پزشک متخصص آلرژی و ایمنی شناسی بررسی خواهد کرد که آیا فرد از داروهای مرتبط با این بیماری، مانند مهارکننده های ACE استفاده می کند یا خیر.

به عنوان مثال قرار گرفتن در معرض یک آلرژن معمولی قبل از بروز بیماری به این معنی است که احتمال آنژیوادم آلرژیک وجود دارد. وجود کهیر نیز به این نوع از بیماری اشاره خواهد کرد. از طرف دیگر، سابقه خانوادگی این بیماری ممکن است نشان دهنده نوع ارثی بیماری باشد.

از طرفی ممکن است به فرد مبتلا به بیماری برای تشخیص دقیق تر آزمایش های بیشتری تجویز شود. یک آزمایش خون برای مشاهده واکنش سیستم ایمنی بدن به یک آلرژن خاص نمونه ای از این آزمایش ها است.

خطرات این بیماری چیست؟

خطرناک ترین عارضه آنژیوادم تورم گلو و راه های هوایی است. این وضعیت به ندرت رخ می دهد، اما اگر بیماری به سرعت پیشرفت کند و گلو را تحت تاثیر قرار دهد، می تواند باعث خفگی شود. در نهایت این عارضه منجر به علائم زیر خواهد شد:

• مشکلات تنفسی ناگهانی یا به سرعت در حال تشدید
• غش یا سرگیجه

فوق تخصص حرفه ای پوست در سایت دکتر با من به راحتی در دسترس است و می توانید به راحتی برای معاینه از این سایت وقت بگیرید.

کلام آخر

در این متن سعی کردیم با ارائه توضیح کاملی از آنژیوادم و انواع آن شما را با این بیماری بیشتر آشنا کنیم. به طور کلی، این بیماری به عنوان یک واکنش آلرژیک به چیزی که با آن تماس داشته اید، غذایی که خورده اید و یا داروهایی که مصرف کرده اید، می تواند بروز کند.

علاوه بر این، اگر حشره یا عنکبوت شما را نیش بزند، این نوع بیماری ممکن است رخ دهد. آن چه که باید بدانید این است که آنژیوادم آلرژیک حاد به سرعت اتفاق می افتد و معمولاً در عرض چند دقیقه تا حدود یک تا دو ساعت پس از تماس شما با ماده حساسیت زا بروز خواهد کرد.

امیدواریم که مطالب ارائه شده برای شما مفید بوده باشد و در پیشگیری از این قبیل بیماری ها کمک کننده باشد.

​